Исследования лабораторного отдела медико-генетического центра Ростовского государственного медицинского университета в рамках федерального проекта расширенного неонатального скрининга помогают врачам оперативно начинать лечение детей с наследственными заболеваниями, тем самым избежать тяжелых последствий для их здоровья. В будущем они смогут стать родителями здоровых детей.
На реализацию таких стратегических целей ориентирован Федеральный проект расширенного скрининга новорожденных, участником которого с 2023 года стал Ростовский государственный медицинский университет. Вуз — один из 10 региональных центров расширенного неонатального скрининга. Сюда направляются образцы биоматериала новорожденных для исследований, которые выявляют тяжёлые болезни еще до проявления первых симптомов.
В рамках проекта у доношенных новорождённых в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют в лабораторный отдел РостГМУ. Если по результатам первичных скрининговых исследований новорожденные попадают в группу риска, образцы для подтверждающей диагностики направляются в Москву в федеральный Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там подтверждают или отклоняют диагноз.
За полтора года работы в рамках программы расширенного неонатального скрининга в РостГМУ было обследовано более 210 тысяч новорождённых. Из них в прошлом году – более 140 тысяч, и в этом — 70 тысяч. Было выявлено 3 760 новорождённых группы высокого риска. В 2023 году федеральным Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова у пациентов группы риска, выявленных в РостГМУ, подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.
Созданная система дает возможность на доклинических стадиях выявлять патологии, приводящие к инвалидизации, а зачастую — к гибели ребёнка и оперативно начинать лечение. В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно в РостГМУ исследуются образцы крови на 31 нозологию. В день в лабораторный отдел поступает до 1000 образцов, которые исследуются в подавляющем большинстве за сутки.
Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно и при клинических проявлениях изменения уже необратимы. А своевременная диагностика без проведения генетических исследований, в том числе — скрининговых, невозможна, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей Викторович Морданов. – Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит – менее эффективно или неэффективно.
Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг, благодаря которому малыши, нуждающиеся в лечении, получат необходимую терапию в кратчайшие сроки.
Всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория вуза обеспечивается за счёт федерального бюджета. По федеральной программе в августе в лабораторию поставлены две новые автоматические станции для раскапывания ПЦР-смесей, — говорит исполняющая обязанности ректора РостГМУ Олеся Борисовна Старжинская. – Это оборудование минимизирует ручной труд и повысит эффективность работы подразделения.
Для маленьких пациентов эти исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом большую часть (до 99%) расходов покрывают субсидии из федерального бюджета.
Для всех выявляемых в рамках регионального неонатального скрининга нозологий разработаны эффективные методы лечения. А целым рядом дорогостоящих препаратов, в частности для терапии спинальной мышечной атрофии, лечения первичных иммунодефицитов, маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра».
За медико-генетическим центром РостГМУ с января 2023 года помимо Донского региона закреплены Волгоградская и Астраханская области, республики Калмыкия, Дагестан, Ингушетия, Чеченская республика, а также Луганская и Донецкая Народные Республики.
